Dna
Di Antonio Andolfi
A prima vista sembra una notizia di fantascienza, invece è realtà.
Il 6 Aprile 2016 è nato un bambino, figlio di una coppia giordana, il primo a incorporare il DNA di tre adulti, assemblato con una nuova tecnica che ha permesso al neonato di non ereditare dalla madre una grave malattia neurodegenerativa
La donna è portatrice sana della sindrome di Leigh, una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo, e che aveva già causato diversi lutti nella famiglia.
La coppia si è così rivolta a John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, il quale, per compiere la procedura, proibita negli Stati Uniti, si è recato in Messico, dove non esistono leggi a riguardo.
La sindrome di Leigh è riconducibile a mutazioni in 75 geni: in gran parte dei casi, i geni difettosi si trovano nel DNA nucleare, all’interno del nucleo delle cellule, ma in un caso su 5 queste mutazioni sono a carico del DNA mitocondriale. I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e hanno un corredo di 37 geni che ereditiamo direttamente dalla madre.
Per evatare che il feto ereditasse la malattia, Zhang e i suoi colleghi, sono ricorsi ad una variante della “fecondazione in vitro con tre genitori”.
Nel Regno Unito è stata recentemente approvata una tecnica che prevede che sia la cellula uovo della madre, sia quella di una donatrice siano fecondate con gli spermatozoi del padre. Prima che gli ovuli fertilizzati incomincino la divisione cellulare, i nuclei di entrambi vengono rimossi, quello della donatrice viene scartato e sostituito con quello della madre.
Ma questa procedura implica la distruzione di embrioni che per la coppia, di fede musulmana, comportava limiti etici. Così Zhang ha scelto un approccio diverso. Ha rimosso il nucleo da uno degli ovuli della madre e l’ha inserito nella cellula uovo di una donatrice, a sua volta privata del nucleo. La cellula ottenuta, con il DNA della madre e quello mitocondriale della donatrice, è stata fecondata dagli spermatozoi paterni.
Solo uno dei 5 embrioni creati si è sviluppato normalmente e ha dato esito ad una gravidanza “finita” bene. Solo l’1% del DNA mitocondriale del bambino sembra aver ereditato le mutazioni responsabili della malattia, troppo poco perché questa possa esprimersi. La tecnica potrebbe permettere a genitori portatori sani di importanti patologie di avere figli sani, ma comporta anche limiti etici: primo tra tutti, quello di generare un figlio con il corredo cromosomico di 3 genitori.
Negli anni ’90, quando la tecnica dei “tre genitori” fu testata per la prima volta, ci furono casi di bambini che svilupparono disordini genetici, e la procedura fu abolita. In quelle circostanze però, il DNA mitocondriale della donatrice era stato iniettato nella cellula uovo della madre, e sembra che i problemi derivassero dalla presenza di due DNA mitocondriali. Il fatto che il piccolo sia maschio dovrebbe assicurare che il DNA mitocondriale della donatrice non venga trasmesso ad eventuali eredi.
Una tecnica rivoluzionaria, grazie alle nuove tecnologie di montaggio del DNA che porterà a nuovi problemi etici. Staremo a vedere cosa succederà in futuro.
